分子细胞遗传学新技术的研究及其应用<%=id%>

所属分类：	生物技术	项目来源：	自创
技术持有方姓名：	湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室	所在地域：	湖南
是否中介：	否	是否重点项目：	否
技术简介：	该项目SCE技术和积别迟复制中期X染色体的方法，随后又将这些技术应用于研究结构异常X染色体，先后在国际上提出了“家族性染色体断裂易位热点”的新概念和“当女性的两条X染色体，其中一条具有缺失时，这条X染色体将恒定而非随机地迟复制形成X小体”的假说。1989年结合Y染色体结构异常病例，用3H（3上标）缺口翻译或32P（32上标）随机引物标记DNA探针，采用分子细胞遗传学原位杂交技术，进一步否定了国际上认为的人类睾丸决定基因（TDF）位于Y染色体着丝粒周围的论点，证明了TDF基因应位于Y p11.32带，并于1991年率先在国际上建立了“人类染色体区带特异性绘画技术），并将其应用于标记染色体的起源，基因定位和基因捕获的研究，不但使一些单用细胞遗传学技术无法探明其异常染色体来源的病例得到了确诊，而且完成了由本实验室从8号染色体8q24.1带筛选出的两个世界上未曾报导的单拷贝和一个cDN*段的重新定位。