迈向商业化的基因测序

于克服实现基因测序商业化的两个最大障碍：即测序速度和成本。

　　1995年文特尔曾发明了著名的“基因组鸟枪测序法”。这种方法将基因组DNA切断成小片断，分别测序，再将他们拼接起来，大大加快了基因组测序的速度。即便如此，科学家也用了10余年的时间才完成了人类基因组的第一次测序工作。由于越来越多的领域需要用到基因组测序，开发更快更便宜的测序方法成为急迫的课题。世界上一些生物技术公司正在努力开发快速测序技术，试图让这一工作能在24小时以内完成。

　　今天，基因组测序的费用仍极其昂贵。例如，完成一个哺乳类动物的基因组测序的花费大致为1000万美元左右。作为基因组测序领域的先驱，文特尔说：“我们的目标是只花费1000美元，在几分钟或者几秒钟内完成一个基因组的测序。”克雷格•文特尔科学基金提出了一个巨额悬赏：任何人只要能够将人类个体基因组测序的成本降低到1000美元，就可以获得1000万美元的奖金！文特尔预计：未来10年之内人类有望实现这一目标。

　　如果这一目标得以实现，很多人将能够支付起基因组测序费用，从而可以揭开自身的基因组序列之谜。文特尔说：“届时，我们将能够看到人类基因变异研究和个人自身基因构成研究在现实中的应用。”

　　一个人在成长的不同时期，可能会面临不同的选择，从而走上不同的人生道路。而这种选择往往没有“回头路”。那么，如何才能科学地做出最适合自身发展的正确选择呢？或许，基因组检测可以助你一臂之力。

　　文特尔认为，一旦基因组检测商业化，科学家就能对成千上万个个体的基因组序列进行比较研究，这将有助于更好地理解长期以来困扰人类的问题：作为人类个体，为什么某人表现出特定的自身特点，或者说为什么他能够仅成为他自身?实际上，借助于现代生物学的飞速进展，科学家已经找到了一些基因与某些疾病、个性特点、认知方式、态度等等之间的相关性。

　　基因决定论认为，每个人的基本特性是由其自身的基因决定。文特尔则认为，人体内的基因在决定一个人的特性方面具有重要作用，其作用甚至超过了很多人目前能够理解的程度，但并不能完全决定一个人的基本特性。

　　文特尔认为，科学家通过分析一个人的基因组序列，然后结合其在现实生活中的工作、生活等各方面的信息，就可以从一个全新的角度揭示一个人的天性与其自身基因组等之间的相互影响关系。这样的结果，可能会为人们提供期待已久的有用信息，帮助人们正确地教育、指导孩子的学习和成长，设定合理的发展目标，确保在未来能实现其全部潜在才能。

　　基因序列的诱惑

　　据估计，人类大约有3万个基因。人的生、老、病、死都与基因有关，其中30%—40%与人类疾病有关，而与肿瘤有关的基因则有上千个。人类染色体组研究的进展，将给人类带来众多益处。

　　人类基因组工程负责人、美国科学家弗朗西斯•柯林斯曾表示，今后30年，人类基因组研究将对人类自身的发展产生重大影响。到2010年，科学家将开发出可检测10多种疾病的遗传检测手段。

　　糖尿病、心脏病、中风和帕金森综合征等疾病的形成，与人体的一些基因变异有很大的相关性。因此，利用基因组检测手段对自己的基因组测序，就可从中判断某些疾病发病的危险性以及疾病会在何时发生。当知道某些外源诱发因素或致病因素的存在会导致发病时，尽早尽快采取预先防范措施，让人类生活得更健康、更长寿。文特尔在了解自己的基因组序列后，马上开始服用降低胆固醇的药物statins，来延缓或预防其基因可能造成的心脏病发作。

　　未来10年，生物学家将会进一步弄清楚各种不同基因的一些特定变异与疾病之间的关系。

　　这样的前景看似十分诱人，但它同时也带来了一个颇为棘手的问题：即当你获知那些关于自己未来健康的有关信息后，尤其是在没有经验丰富的医学专家为你提供专业的咨询服务时，你该如何处置这些信息？

　　我们知道，在某些情况下发现一种特定的基因变异，具有非常明确的意义。例如，如果人体第4个染色体上携带特定的复制区域，这肯定会导致亨廷顿病。但更多的情况则是，DNA序列和某种疾病之间的联系并不是十分清晰，人的健康状况往往是人体基因和外部社会环境因素综合作用的结果。

　　这正是人类染色体组序列在实际应用中所面临的核心问题。随着基因工程学的发展，科学家发现，特定DNA序列必然产生特定性状的情况毕竟为数不多。大多数DNA序列的作用在于，它们只是为其携带者最终发展出某些特定特性提供了可能性。例如，某一种基因变异能够对70%%的携带者带来有害作用，但对另外30%的携带者来说，则没有给他们带来任何可以检测到的副作用。文特尔认为，要彻底弄清楚这些现象，必须对可能性进行统计分析，而这是一项相当艰巨的任务。

　　因此，从本质上讲，遗传预测的不确定性意味着有些人可能会从中受益匪浅，而另外一些人则可能无法获益。

　　从遗传基础的角度来看，确定某些特定基因与疾病之间的关系相对比较容易。但要探究某些基因与人的个性、脾气和智力等特性之间的内在联系，其困难程度则大大增加，必须依靠统计学，分析大量的研究样本。因为人的遗传基础并不能揭示出其行为的详情，而社会、文化因素对人的思考方式和行为方式的影响相当深刻。

　　基因对人体器官（如肺、肝等）的形成有着十分重要的作用，同样，基因对于人的思维、个性和行为方式的发展来说也极其关键。纽约大学发展心理学家加里•马库斯指出：基因在构建人的某些认知过程（例如记忆、基本推理等技能）方面发挥着非常重要的作用。

　　在缺乏其他更加有效的手段的情况下，虽然利用遗传学分析来探究人未来才能的这种方法本身并不是十分完善，但依然比较实用。美国新泽西州的一位心理学家朱迪斯•瑞奇•哈里斯认为：“在人类个体成长初期，利用其他方法难以评估其未来可能具有的才能和缺点。而事实证明，利用遗传知识对这些个体特性进行预测是很有帮助的，尤其是对儿童进行这种遗传预测可能会非常有用。如果遗传预测表明孩子具有音乐天赋基因，其父母可以做出额外努力来鼓励孩子发展其潜在的音乐才能。”

　　除了遗传预测方法之外，人们也常常利用其他方法来发现某些人的潜在才能，哈里斯就是受益者之一。在孩提时代，她根本不喜欢数学，尽量避免接触数学这一令她头疼的科目。但在大学阶段哈里斯在接受数学才能测试时的成绩非常好，她甚至开始喜欢选修数学课。后来在生病期间，她发明了信息处理的一种数学方法。她说：“在我20岁接受数学才能测试时的优异表现，使我认识到在孩童时代排斥数学的做法实在是犯了一个大错误。”

　　文特尔的学术生涯也具有传奇性。在刚刚加入海军时，他和众多入伍新兵一起，接受了包括智商测试在内的一系列测试。结果发现，他在35000名新兵中的测试分数最高。这对文特尔是一个很好的提醒，使他自己重新审视了自己的学术潜能，确定了新目标，这成了其辉煌学术生涯的开端。

　　现实生活提供的很多机会都可以检测每个人的才能，而一个人的染色体组所提供的信息则是一种非常有益的补充。它能帮助我们预测某一儿童将来可能会成为何种人才，而作为成年人，我们不仅想了解我们自身的长处和弱点，还想弄清楚我们为什么会达到目前的成就。现在，一些人试图求助于心理治疗学家来寻找这些答案，未来，遗传预测也许能帮你找到更满意的答案。

　　遗传预测并非万能

　　然而即便一项成熟的技术也并非是万能的，基因组测序技术的应用也有其局限性。

　　首先是不能过分夸大人体基因组的作用。文特尔指出，我们能够测度人体基因在一个人的发展过程中所起的作用，然而，我们无法准确测度所有外部环境因素对我们的生活和成长所起的作用。

　　其次是在对个体进行分析时，或然性这种因素将会使事情变得异常复杂，这也是遗传预测所面临的最大障碍。哈佛大学认知心理学家史蒂文•平克尔指出，在解释复杂事件或者众多个体事件的趋势时，概率分析方法非常适用。但在具体分析单一事件或者个体行为时，使用这种分析方法可能毫无疑义。例如，通过染色体组测序发现，某人的基因表明他具有成为钢琴家潜质，那么，我们利用基因分析方法，能否从客观方面判断此人最终能成为一个真正的钢琴家呢？显然，这种结论并没有说服力。

　　我们通过回溯分析的方法，探讨人体基因组、各种外部环境甚至其他一些偶然因素在个体成长过程中的不同作用，最终是为了解决这样一个问题：为什么某人会以现有的方式成长和生活？一旦谜底揭开，将会大大提高遗传预测的科学性和准确性。

　　失却的“染色体组孪生子”

　　“染色体组孪生子”这一概念，可能有助于人们对上述问题的理解。哈里斯认为，将你的基因解码，就相当于发现了一个与你自身完全一样的孪生子，但这个“另外一个你”则是隐藏在“真实的你”身后。

　　基因解码仅让你明白自身基因所能够给你提供的那种可能性，也就是说，你有可能以另外一种完全不同的方式工作和生活。当然，这只是理论上的可能性，而实际上你根本无法从头开始，重新塑造你自己。因此，“染色体组孪生子”只是一种虚拟现实。

　　“染色体组孪生子”概念启发科学家从不同的角度对遗传密码进行重新思考。哈里斯讲述了一对孪生姐妹的故事：由于某种原因，一对孪生姐妹出生之后就被分开，分别由两个不同的家庭抚养。姐姐长大后成为一名钢琴演奏家，而妹妹在孩提时代拒绝了家人提供的学习乐器的机会。哈里斯说：“我感到好奇的是，当这对孪生姐妹重逢时，妹妹发现姐姐成为钢琴演奏家时会有怎样的心情呢？妹妹是不是感到后悔：如果在幼年时接受家长提供的机会，好好地学习音乐，自己也有可能成为一个出色的音乐家！”

　　当然，这些仅仅是没有答案的猜想而已，但也许人类可以从这样的实例中获得一些有益的启示。

　　现实中很多实例表明，对于成年人，应用染色体组测序的方法，即便知道自己的基因变异与某些优点（或缺点）、味觉、脾气等特性相关联，这对改变目前的现状并没有多大帮助。平克尔认为，如果你发现自身体内存在一种基因将使你成为急脾气的人，而恰恰相反，现实中的你是一个性格沉稳的人，那么，这种关于自身的新信息对你没有任何实际意义。对你有实际意义的就是，你是一个性格沉稳的人，这种性格的形成，不仅取决于你的人体基因，也取决于你成长的各种外部环境和偶然事件。

　　因此文特尔警告，人类在应用染色体组知识方面的最大危险，就是过度夸大其决定性作用。在个体的成长过程中，人体基因至多是提供了某种可能性，而并不是确定性。尽管一组特殊基因与高智力或偏爱冒险等特点的关联程度很高，但基因本身并不能确保其携带者最终能够发展成具有这些特点的人。

　　在不夸大基因组作用的同时，也应该看到它“实现预言”所带来的“魔力”。

　　在心理学上，这和“心理暗示”密切相关。如果你知道你具有某些特定基因，而具有这些基因的人一般都缺乏音乐才能，那么你可能就会相信自己天生就没有音乐天赋。马库斯的对此的解释是，如果人们认为自己并不具有某些方面的才能，其最终结果往往具有一致性。

　　那么，如果染色体组测序技术实现商业化，科学家能够从这些遗传密码中得出什么样的结论呢？人类个体在其各种性格特点和才能的形成过程中，哪些因素发挥了决定性作用？科学家在解决这一问题时面临很多困难。届时，科学家就可以利用成千上万个基因组序列的资料，通过比较研究有望圆满地回答这一问题。文特尔预测，大约10年内科学家在这方面将取得长足的进展。

　　儿童将是最大的受益群体

　　科学家认为，随着人类基因变异研究的不断深入，我们对那些影响甚至决定人的秉性、嗜好和潜在才能等特性的遗传基础的了解也将不断增加，毫无疑问，这将大大提高我们的预测能力，借助于人体基因组信息更准确地预测个体人的未来。尤其是，通过对人类染色体组、黑猩猩以及其它灵长类动物染色体组的比较研究，将会获得令人惊奇的进展；利用基因组信息对疾病预防的研究将会获得巨大的进展。

　　然而，对于染色体组序列是否能够帮助你重新塑造自我，科学家依然存在争论。人体基因组永远不能成为一个人未来命运的决定性因素，因而人体染色体组信息也不可能预测出你想知道的所有事情。

　　马库斯的观点很具有代表性，他认为对于一个-来说这些信息并不是十分有用。无论染色体组信息给我们提供了什么，这些已经通过外部环境等因素最终塑造了我们。你如果想了解一个人，直接研究他本人就可以得出结论，并不需要研究他的染色体组序列。但作为年轻的家长，可能在未来获得子女的染色体组序列，以便早期预测其子女将来最有可能具备的才能。

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