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国的医生勒热内(1926~ )。此前,列球曾接触过许多患有先天愚型患儿的病例,他听了报告后立即想到,这种病会不会是染色体异常所导致的。他回国后,马上投入了对于患儿染色体的观察研究。
1958年,勒热内发现先天愚型患儿的体细胞内比正常人多了一条21号染色体。这是人类发现的第一种染色体异常导致的疾病。
长期以来,人类的许多遗传性疾病和先天性的畸形、综合症的病因一直困扰医学界。勒热内的发现,不仅为探明这些疾病的病因开辟了新的途径,而且开创了医学研究的一个新领域——医学细胞遗传学。
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