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过比较大量个体基因组的差异，从遗传的角度阐明人类个体发生疾病的风险以及对于环境适应能力的差异。基因芯片将大大推进包括人类（后）基因组计划在内的各类基因组研究；寻找和发现新的基因及其功能；基因芯片可为研究基因调控网络及其机理，揭示不同层次多基因协同作用的生命过程提供手段，将在研究人类重大疾病如癌症，心血管病等相关基因及作用机理方面发挥巨大的作用，基因芯片在疾病的诊断和预测，个体化治疗，高通量药物筛选和合理用药等方面都有重要应用。
以研究基因功能为核心的“后基因组时代”已经来临，大规模的结构基因组、蛋白质组以及药物基因组的研究计划已经成为新的热点。生物信息数据库及相关技术、生物信息数据的分析和开发，比较基因组学，基因分型及其与疾病的关系等等。生物信息技术已成为后基因时代的核心技术之一。
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