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新华社洛杉矶10月26日电(记者 陈勇) 由美国、中国、日本等国200多位科学家参加的“国际人类基因组单体型图计划(HapMap)”日前取得阶段成果,科学家于26日公布了第一阶段人类基因组单体型图。科学家说,这份描述人类基因组中最常见差异的图谱,将大大促进疾病和人类进化的研究。 人类基因组拥有大约32亿对碱基。不同的人基因组中碱基对序列的99.9%都是一模一样的,只有不到千分之一左右的序列有所不同。这些差异的主要形态,是被称为“单核苷酸多态性”的DNA链上单一碱基对差异(SNP)。这不到千分之一的差异不仅决定了人们是否易于得某些疾病,也决定了他们在身高、肤色和体型等方面的差异。而“单体型”可以理解为构成DNA链的基本“模块”,每个“模块”包含有5000至2万个碱基对,具有特定的SNP变异方式,不同的“模块”类型,就决定了基因组的不同变异态。
“国际人类基因组单体型图计划”于2002年开始启动,由美国、中国、加拿大、英国、日本和尼日利亚六国科学家共同完成。科学家们计划用三年时间绘制出人类基因组最常见差异的图谱。他们在27日出版的新一期《自然》杂志上发表的论文,标志着这一工作的第一阶段已完成。这一项目的第二阶段成果,包含全基因组所有SNP的单体型图谱也很快就要完成。
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