人类基因组差异图公布

研究中，科学家们搜集了269名志愿者的全基因组信息，其中包括尼日利亚的约鲁巴人、北京的中国汉族人、美国的西北欧后裔和东京的日本人。从这些基因组数据中，科学家们发现了100多万个常见SNP位点，标定了单体型“模块”在DNA链上的“边界”，并划分了基因组上包含最常见DNA变异的10个区域。

　　该计划负责人之一，美国哈佛大学和麻省理工学院共同下属的布罗德学院教授阿尔茨胡勒说，这是“医学研究上划时代的成就”。人类基因组的差异图谱将成为一种有力工具，帮助寻找不同人易于发生病变的基因，使得基因治疗方法更具针对性。比如，在糖尿病、早老性痴呆症、癌症等疾病的研究中，科学家可以利用这份“差异图”，将患者与健康人全基因组的SNP进行比较，更高效地寻找与疾病相关的基因变异。

　　利用这份“差异图”，还能更快地找到决定人们对药物、毒物和环境因素产生不同反应的基因变异，医生可以“对人下药”，为不同基因型的患者开出最佳药方，也可以为不同基因型的人确定最佳防病方案。

　　此外，人类基因组的“差异图”还将揭示人类进化的线索。科学家们发现，人类的基因变异最多地发生在基因组的一部分“热点”区域，研究这些变异频率最高的“热点”，将有助于研究人类在历史和环境因素影响下逐步进化的过程。

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