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    耶鲁:首次发现妥瑞症miRNA调控机制

    的儿童。研究小组利用分子生物学方法找到了此患病儿童DNA上的不同寻常之处,在13号染色体断裂点附近有一个基因可以在大脑内表达。研究人员将这个基因与174名妥瑞症家族史的人的序列进行比较,他们发现一个家族的异常DNA序列,这些序列在两个完全无关联病患身上的相似度非常高。后来发现的这个DNA序列家族是一段非编码序列,它不直接产生蛋白。通过观察,研究人员推测基因的这个片段可能参与microRNA调控的基因表达。过去认为妥瑞症患者大脑内SLITRK1 mRNA和hsa-miR-189(microRNA中的一种)存在重叠表达模式。野生型的SLITRK1可以促使初级神经元长出树枝状,而妥瑞症患者SLITRK1基因可测出移码框突变。因此证实了SLITRK1基因与妥瑞症的遗传联系 。
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