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发胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors ，GISTs）的c-kit 酪氨酸激酶（c-kit tyrosine kinase）和与肺癌有关的EGFR 基因突变体。因为以上两种癌症分别能够被Gleevec 和Tarceva手段通过影响相关的原癌基因进行治疗。实验材料为新鲜的和经过冻存的肿瘤样本。扩增样本的DNA，在17个原癌基因中寻找250种已知的突变位点（包括ras, EGFR, pi3 和 c-kit 激酶家族等）。为了核对基因定型的功能，研究小组检测了代表15种类型肿瘤的1000多个肿瘤样本，然后用传统的DNA序列分析技术或者其它手段对其中一半以上的样本依次进行检测。研究人员发现，两种途径得到的实验结果有92%是相同的，其它8%的原因不是由于质谱本身 ，而在于费时费力的人工DNA序列分析。Garraway强调，质谱检测法与现在常用的cancer microarray gene expression 检测法不同之处在于，后者依据基因表达而前者直接在基因组中寻找问题基因。
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