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生物通报道:长久以来,人们一直认为个体之间基因组没有什么差异,99.9%都是相同的。最近霍华德休斯医学院(by Howard Hughes Medical Institute ,HHMI)国际研究学者Stephen W. Scherer带领的研究小组发现,至少10%的人类基因能够改变它们的DNA序列拷贝数,彻底改变了这个常识。基因经常以双拷贝形式出现,一半来自于父母。Scherer等发现大约2900个基因(>人类基因组总基因数的10%)的特异DN*段拷贝数不同。不同拷贝数影响基因的活性,最终影响有机体的功能。为了更清楚这些变异(variation)对人类进化和疾病的影响程度,Scherer研究小组比对了人类基因组遗传整合图谱(HapMap )中收集的270名亚洲、非洲、欧洲血统的人类DNA样本(这些样本曾经用于寻找基因组中变化的单核苷酸),搜索复制和丢失的基因数量,研究人员将此称拷贝数多态性 (copy number variation,CNV)。研究结果刊登于11月23日Nature。Scherer是多伦多大学、多伦多儿童医院的一名遗传学家,他率领的研究小组利用以微列阵为基础的基因组扫描技术寻找CNV,这种技术能够寻找至少1000个碱基或者核苷酸中的变异。结果发 < 1 > < 2 >
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