脆性X染色体综合症的又一分子机制

生物通报道：脆性X染色体综合症是一种最常见的遗传性弱智，影响着约1/3600的男性和1/4000-6000的女性。脆性X染色体综合症由脆性X染色体智力迟钝蛋白（FMRP）的表达缺失导致，这种蛋白是脆性X染色体智力低下基因1（fragile X mental retardation 1 gene，FMR-1）的产物。来自马萨诸塞大学医学院研究人员Nele Gheldof,，Tomoko M. Tabuchi和Job Dekker等分析了基因活化对包含FMR-1的人类脆性X位点（human fragile X locus）内跨越约170Kb的区域的染色体构象的影响。文章发表于8月4日PNAS电子版。研究人员主要采用三种途径：(i)染色体构象捕获（chromosome conformation capture），此方法能够分析染色质片段之间相对相互作用频率；(ii)识别构象与作用频率平均值相差较大的区域，将其命名为染色体构象压（chromosome conformation profiling，生物通编者译）；(iii)基因芯片分析组氨酸修饰。研究结果发现：在FMR1活跃的正常细胞中，FMR1启动子位于一大约50Kb且节间（intersegment，生物通编者译）相互作用薄弱区域的中心；相反，在FMR1不活跃的脆性X细胞中，整个区域的染色体构象均一。
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