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    人类基因组插入和缺失图谱问世

    36个独特的INDELs。但是,他们希望能够将这个突破扩增到100至200万。 Devine表示,INDEL可以根据他们对基因组的影响划分为5个主要类别:第一类是单个碱基对的插入或缺失;第二种是只一个碱基对的扩增;第三类,多碱基对的扩增;第四类,转座子插入;第五类随机DNA序列的插入或缺失。 已经知道,INDEL能够导致人类疾病,例如因CFTR基因的三个碱基对的删除导致的囊性肺纤维病变;因三倍重复扩增导致的脆性X综合症和Huntington症;血友病、肌肉萎缩和癌症患者中发现转座子插入。 研究人员高兴地表示,人类正在进入预测健康状况的一个令人兴奋的新纪元。这个插入和缺失图谱将和SNP图谱一起用于创造出一种能确定特定的基因变异模式的联合图谱,从而帮助人类预测个体的健康。
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