《科学》：基因突变导致心碎

生物通报道：德州大学西南医学中心的研究人员确定出果蝇中的一组基因突变与胚胎发育阶段的“心碎”（broken heart）有关。这一发现有助于人们确定出导致人类心脏缺陷的基因。研究人员加工出一种心脏能在黑暗中发光的果蝇，并且意外地发现了一种新型的畸形。Eric Olson博士将这项研究的结果发表在本周的Science杂志上。研究人员之所以将这种缺陷称为“心碎”，是因为两种类型的心脏细胞发生分离，并因此导致心脏瓦解、心脏功能消失、胚胎死亡。心脏是胚胎中最早形成并起作用的器官。心脏形成的复杂过程中的异常会导致先天的心脏缺陷。由于心脏形成的分子事件在整个动物界中都非常相似，因此果蝇能够用作研究哺乳动物心脏缺陷成因研究的一个有用模型。研究人员发现，编码一种小脂质合成途径中的酶的基因发生突变会导致过于出现“心碎”缺陷。这些酶中的其中一个叫做HMG CoA还原酶，它在人类胆固醇合成过程中起到关键作用。在果蝇中，这些酶也是产室小脂质所必须的，进而这些脂质再去修饰一种信号蛋白。这种信号蛋白又是心脏形成需要的。这项研究揭示出这个途径与人类心脏形成和先天心脏疾病有关。研究人员惊奇地发现这组与脂质合成有关的酶在装配心脏过程中起到之前未发现的功能，并且这种机制还可能与人类心脏发育有关。这些发现深化了我们对确定出的这些基因的了解，并且是开发出检测这种缺陷的遗传方法的重要一步。
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