人类和黑猩猩的同一个基因组故事

生物通报道：研究人员一直认为人类基因组上的动态区域，即发生复制和删除的“热点区域”可能与由遗传决定的形态和行为特征的迅速进化有关。现在，一个国际性的研究组正在寻找黑猩猩中的与人类相似的这种“热点”，该研究对了解所有物种的基因组进化具有重要意义。研究组发现黑猩猩的与人类基因组相似的区域内有许多拷贝数目变异情况发生。这意味着，基因组的某些区域在人类和黑猩猩中都具有遗传上的不稳定性。这是一个相对新的研究领域，并且这项研究首次对非人类灵长类的群体样本进行了整个基因组范围的研究。这项研究的结果公布在5月15日的《美国科学院院刊》（PNAS）的网络版上。这些拷贝数目的变异在进化方面非常重要。而且，在人们谈及遗传疾病和治疗时，首先必须找到拷贝数目变化等遗传差异，然后才能研究它们与什么有关以及它们对形态变化和疾病方法的意义。尤其是对一个物种中导致变异和突变的过程的研究能够帮助研究人员了解不同物种间拷贝数目差异的进化情况。最终，人们可能利用一种物种变异的信息来确定出不同物种间不同寻常的模式。对人类和黑猩猩间拷贝数目差异的揭示将有助于了解人类特有特征的进化。虽然这项研究只是重要的一个开始，而不是最终的答案，但是它却是研究拷贝数目变化区域和它们的下游区域进化的一个令人振奋的第一步。研究人员在20只没有亲缘关系的黑猩猩的基因组中确定出了355个拷贝数目变异，并且发现黑猩猩的遗传多样性比之前认为的更广泛。这
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