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生物通报道：在5月的Cell Metabolism杂志上，一项研究揭示出与一种罕见疾病有关的基因微调着身体中脂肪储存和降解的平衡。这些发现阐明了健康的脂肪代谢背后的机制并解释了为什么这种罕见遗传疾病（CDS，Chanarin-Dorfman Syndrome）患者全身组织会积累脂肪。CDS，中性脂质贮积症(Neutral lipid storage disease，Chanarin-Dorfman syndrome)患者携带了一种突变形式的CGI-58基因。在这项新研究中，奥地利格拉茨大学的Rudolf Zechner领导的研究组发现CGI-58基因是三种脂质降解酶中其中一种的一个强有力的活化因子，这种酶分解triacylglycerol。Triacylglycerol也就是常说的甘油三酸脂（Triglycerides）。在包括人类在内的脊椎动物中，多余的糖和脂肪能够被高效地转化成甘油三酸脂并储存在脂肪组织中。奥地利的这个研究组发现CGI-58编码的蛋白能够使ATGL(adipose triglyceride lipase)的活性上升20倍。这一发现给出了脂肪和其他组织中脂肪如何储存和降解的一个新画面。2001年，研究人员发现CGI-58基因的变化会导致脂肪储存疾病CDS的发生，但是该基因如何造成这种脂肪的病态积累却一直是个谜。这项新的研究则为我们解开了这个谜团。甘油三酸脂由三种脂
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