新的老年失明基因

生物通报道：老年性黄斑点病变（ARM，Elderly maculopathy）是导致老年人失明的一个主要的原因。现在，匹兹堡定大学的研究人员发现了一个与老年性黄斑点病变有关的基因。这一发现意味着通过一种简单的测试可能确定出最可能患AMD的人并可能促进人们开发出更为有效的预防性药物和策略。这项研究的结果公布在9月的American Journal of HumanGenetics上。这项研究发现一种叫做PLEKHA1的基因的变异与人发生ARM的风险紧密相关，这一结果是研究组历时15年研究的最重大的发现。研究组绘制了受ARM影响的612个家庭和没有这种病的323个个体的基因图谱，并最终发现了这个基因。通过将基因分析的信息汇集起来，研究人员能够确定出ARM病人的染色体上具有常见基因变异体的多个位置。特别是研究人员发现10号染色体上的一个区域最可能含有一个影响ARM风险的重要基因。通过对10号染色体进行进一步的分析，他们发现PLEKHA1基因的一种变异与个体患ARM的风险密切相关。在这之前，来自洛克菲勒大学、耶鲁大学、美国眼科研究院、杜克大学、范德比尔特大学、德州西南大学和波士顿大学的研究人员利用相似的方法确定出了第一个ARM的重要促进因子——1号染色体上的CFH（complement factor H）。匹兹堡大学的研究也证明了这种基因与ARM有关，并且首次表明之前对AMD家
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