基因变异引发老年性黄斑病变

3个独立的美国研究小组10日分别报告说，他们通过基因组分析，发现了引发老年性黄斑病变的关键基因。老年性黄斑病变是老年人中最常见的眼科疾病，通常在50岁以后，患者视网膜中央的黄斑部位发生萎缩，导致视力不断下降，严重的会引起失明，至今没有特效药物治疗。医学界通常认为，引发这种疾病的原因比较复杂。而3个美国研究小组的最新成果揭示，基因变异可能是老年性黄斑病变最主要的病因，20%至60%的病例均由基因变异导致。洛克菲勒大学、耶鲁大学和国立眼科研究所等机构的研究人员检索了10万人的基因组数据，并发现一个名为“补体因子H”（CFH）的基因与老年性黄斑病变相关。这个基因位于人类第一号染色体上，它的一个单核苷酸变异形态会使老年性黄斑病变的发病风险增加3至7倍。由得克萨斯大学和波士顿大学研究人员组成的研究小组将200名老年性黄斑病变患者或高风险者的基因数据与130名健康者的基因数据相比较，发现约有一半老年性黄斑病变患者或高风险者带有变异的CFH基因。由杜克大学和范德比尔特大学的研究人员组成的研究小组分析了182个遗传老年性黄斑病变家族和另外495名患者的基因，发现有43%的病例是由CFH基因变异引起的。
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