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生物通报道：即将在4月份出版的Nature Genetics中发表的一篇研究报告建立了一个模型，将有助于研究人员最终揭示人体中的细胞是如何决定自己的命运的。 印第安纳州大学医学院(Indiana University School of Medicine，生物通网站注)研究的医学和分子遗传学专家研究了两种相互作用并导致较为罕见的遗传疾病——Saethre-Chotzen综合症的蛋白质。Saethre-Chotzen综合症是一个常染色体显性遗传综合症。发病率约1/25000～1/50000。临床表现为短头畸形、面部不对称、额部发际低、眉异常、眼睑下垂、睑裂斜向下、眶距增宽、鼻纵隔偏曲、面中部凹陷、小耳、错颌、并指，以及其它发育缺陷。该综合征是目前不多的和FGFR基因突变无关的颅缝早闭综合征，研究表明TWIST基因的突变是Saethre-Chotzen综合症发生的原因。TWIST表达在不分化的细胞，和肌肉、软骨的形成有关。在新生的小鼠的颅骨发现TWIST表达。 Twist1和Hand2是一对相互对抗的蛋白质，并共同决定手、爪或翼上的指头的数目，以及指间是否连指或者有蹼。除此之外这些蛋白还与心脏或者胎盘组织发育不全有关。在Saethre-Chotzen综合症患者中Twist1突变
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