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胞正常工作，因此造成了导致肾病的损伤。Otto博士发现NPHP5基因产生的蛋白——nephrocystin-5直接与钙调素反应，而钙调素是光感受器中的一种重要的信号蛋白。研究人员还发现nephrocystin-5是一种与RGPR蛋白在一起的蛋白复合体的一部分。如果RGPR基因发生突变就可能导致视网膜色斑病。密歇根的这个研究组在肾脏上皮细胞的纤毛和光感受器的连接性纤毛中均发现了nephrocystin-5、钙调素和RGPR。也就是说，纤毛的缺陷与这种肾脏疾病和眼睛疾病密切相关。
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