转运蛋白的突变为神经退化疾病研究提供线索

功能是负责将唾液酸运送出溶酶体。Reimer博士和同事还评估了sialin的突变对唾液酸输出的影响并且发现运输活性损伤程度与疾病的严重程度直接相关。这些发现表明对温和性的这种疾病来说，细胞仍然能够制造功能性的蛋白，但是其转运活性却较低。
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