基因的微小变异能决定乳腺癌风险

生物通报道：一项新的研究表明，妇女发生乳腺癌部分归咎于编码一种细胞雌性激素受体的基因的一些微小变化。这项研究刊登在2004年12月15日的Cancer Research上。许多乳腺癌依靠雌性激素和黄体酮生长。在这些癌症中，细胞表面具有雌性激素和黄体酮受体。受体是通往细胞内的分子大门，而乳腺癌则依赖这两种胆固醇激素生长：雌性激素和黄体酮通过与他们各自的受体相结合来启动导致癌细胞扩增的信号途径。Bert Gold博士领导的研究组对乳腺癌风险和编码雌性激素和黄体酮受体的基因的微小变异（单核苷酸多态性）之间的联系进行了调查。尽管这些差异非常微小，但是它们却对雌性激素受体的功能产生大的影响。NCI的研究人员对雌性激素受体基因ESR1与乳腺癌的联系进行了研究。研究的17种ESR1核苷酸变异体中有两种与乳腺癌的敏感性有关。一种只与超过50岁的妇女的这种疾病有关，而且这种变异体在非洲裔美国人中很少见。另一种变异体只与超过50岁的欧洲犹太人妇女的这种疾病有关。研究人员还发现犹太人妇女的ESR2基因与乳腺癌的敏感性有关。这项研究是自1996年发现ESR2基因以来首次对乳腺癌敏感性与ESR2变体的关系进行的调查。此外，他们还研究了ESR2的其它八个变异体并且发现它们与乳腺癌无关。Gold等人没有发现乳腺癌与13个黄体酮受体基因的单核苷酸多态性变异体有联系。毫无疑问，这些发现对一些妇女来说是一个天大的好消
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