自闭症病因的新遗传学假说

生物通报道：研究人员就自闭症的病因提出了一个新的假说。他们提出了一个表观遗传和先天遗传的联合和再生与继承联合（MEGDI）的模型。他们的这个假说和支持假说的证据刊登在9月8日的American Journal of Medical Genetics Part A的网络版上。自闭症的遗传学成分被认为是非常重要的。有研究发现一模一样的双胞胎（有相同的DNA）比异卵双胞胎更可能具有更多的相同特征。然而，专家还没有确定出与自闭症有关的特殊遗传成分，而且许多专家相信这其中一定牵扯到多个基因。由Baylor医学院的Yong-hui Jiang领导的研究组推测大多数自闭症能够用一个复杂的遗传故障模型来解释，这个模型与DNA序列的变化可能有关或无关。研究人员相信DNA序列保持完整的地方，其基因表达也可能会出错。他们认为一些遗传因子被继承下来，并且其它因素会在自闭症病人的基因中（后生）出现。在这项研究中，他们提出了一个包含五部份的自闭症病因假说（模型）。依据父母遗传的证据，他们推测在包含遗传印记的自闭症病源论中，存在一种重要的表观遗传（与基因的表达有关而与基因序列无关）因素。他们认为表观遗传和遗传因子通过两个或更多重要基因的调节障碍引起自闭症，这些相关基因的其中之一被定位在染色体15q11-q13区域，并且编码E6-AP ubiquitin-protein连接酶（UBE3A）的Angelman基因也
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