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生物通报道：一个国际研究组确定了一种导致唇裂基因变异，这种变异是使受影响家族的复发风险增加三倍。这一研究的相关内容发表在The New England Journal of Medicine上。“唇裂和颚裂在美国是最常见的先天缺陷之一，”Nancy S. Green博士说。“这项新发现使我们向了解这种先天缺陷背后的多遗传因子以及可能的环境影响因素前进了一步。”Green博士说，这一发现也对有患病历史的家族（一个或多个儿童患单纯的唇裂和/或颚裂）的遗传咨询服务具有重要意义。“这项研究需要强调的一点是这些发现从不同的人种得来，包括欧洲人、南美人和亚洲人，”Green博士说。“这使我们能很有信心地确定这种基因变异与唇裂的联系在美国和世界上的不同民族都存在。”在美国，唇裂发生的几率是每1000个新生儿中就有一个缺陷者。出现在口－面区域的裂口常常包括上唇、硬颚或软颚。大约超过70%的发生唇裂的婴儿也出现颚裂。口裂儿童咀嚼、吞咽和讲话都有困难，而且往往出现耳朵感染，从而导致听力丧失。根据裂口的严重程度，还可能出现牙齿问题。通常，外科修复是治疗口裂的一个重要部分，但是对许多儿童来说却不是一个彻底的解决方案。据最近的一项长期的跟踪研究，单独的裂口与儿童夭折风险的增加有关。（Yang Shujuan）Source: March of Dimes Birth Defects Foundation
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