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生物通报道：Tufts大学的一项研究为揭示一类遗传性疾病如亨廷顿综合症（Huntington症）和肌肉萎缩症在人体中的发展进程提供一些线索。研究结果为发生DNA重复序列扩增（expansion of repetitive DNA）这种突变的细胞提前死亡给出了一个潜在的解释，Tufts大学艺术与科学学院的Catherine Freudenreich说。“我们或许能利用这个信息来中止或放缓一些退行性疾病的发展。”有关这个研究的文章发表在7月23日的Molecular Cell期刊上（Expanded CAG repeats activate the DNA damage checkpoint pathway）。Freudenreich对人类基因组中不稳定的成份进行了研究，尤其是叫做“密码子重复序列”（trinucleotide repeat sequences,）的部分，这种重复序列的扩增导致各种的人类遗传疾病如Huntington症和肌强直性营养不良。其中超过15种重复扩增疾病都由一种非常特殊的DNA突变造成。在这种突变中一种重复性的DNA序列从很少数量的拷贝扩增到一个较大的数量，例如CGA从原来的20多个拷贝扩增到70—100个拷贝从而导致疾病如Huntington症和肌肉萎缩症。Freudenreich的研究组研究了细胞中扩增片断的存在是否会被细胞确定为损伤；如果是这样，是否这个
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