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    惊人发现:人类基因组的大范围变异

    生物通报道:冷泉港实验室由Michael Wigler领导的一项新研究揭示出不同人的正常细胞DNA之间存在惊人的差异。相关文章发表在本周的Science上。 研究使用了一种强大的新的DNA图谱技术,这项技术由Wigler的研究组首先研制成功,命名为代表性寡核苷酸微阵列分析 ROMA(representational oligonucleotide microarray analysis)。最初开发这种技术是为了检测正常细胞和癌细胞的遗传差异。应用ROMA技术揭示出染色体扩增和缺失与多种人类癌症有关。( http://www.cshl.edu/public/releases/revealing.html )研究过程中,当进行不同个体间正常细胞DNA的空白比较时,研究人员出乎意料地检测到人类DNA中若干大规模的、尚未记载的差异。在这项新的研究中,Wigler研究组对这种正常人类DNA的遗传差异进行了一种广泛的分析。研究人员从来自不同地域的个体上采得血样和多种组织样品。然后用ROMA技术检测从样品中提纯的染色体DNA间的差异。研究人员检测到76种大范围的“拷贝数多态性”或称CNPs。在70个与新发现的CNPs有关的基因中,有一些与Cohen综合症和神经发育有关,而另外一些则与白血病和乳腺癌药物抗性的形成有关。另外,一些CNPs的基因能够影响正常的人类表型,包括一种神经肽Y4受体,这种受体
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