基因组医学凸显未来医学蓝图

人类基因组精细图的公布，标志着现代医学的发展已逐步进入基因组医学时代。人们将在破译“天书”之后逐渐揭开人类生、长、育、老、病、亡及进化和脑功能的奥秘，并推动21世纪的生物医学和制药工业的前进。目前，基因组医学对疾病诊断、恶性肿瘤、器官移植、精神疾病、心血管疾病、传染病、制药、医学伦理以及基因治疗等方面的重要影响已初见端倪。北京大学人类疾病基因研究中心主任马大龙教授近日对基因组医学作了全面解读，为我们展开了一幅绚丽的未来医学画卷。马大龙教授指出，基因组医学现已从基因组学研究扩展到转录组学、蛋白质组学水平的研究，人们希望通过将那些与遗传因素有关的疾病在基因图谱上进行比对，确定致病基因，从而在疾病诊断和预防、通过理解疾病潜在的生物学过程进而选用药物治疗，以及完善基因治疗等方面为人类健康作出贡献。诊断遗传性疾病显身手人类的先天性遗传病约有数千种，但绝大多数较为罕见，它们与人类基因组中的几千个基因相关，目前已有1000个以上的遗传病基因被发现或定位，为这些遗传病的基因诊断提供了基础。而人类常见的疾病如癌症、心血管疾病、自身免疫病等均为复杂性疾病，尚有许多疾病基因及易感基因未被发现和克隆。马大龙教授指出，单基因遗传病的致病基因研究和基因诊断是基因组医学研究的重要方向，也是目前国内外最为成功的研究领域。我国科学家通过不懈努力，现已在国际上首次发现了高频性耳聋致病基因、遗传性乳光牙本质致病基因、短
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