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[AD340X300][生物通讯]德克萨斯大学西南医学中心的研究人员在确定人类基因组最易发生突变的位点的研究中已取得初步进展，查明这些位点最终将会找到许多疾病相关基因。这项研究发表在即将出版的《基因》杂志上，目前已在杂志网站上公布。内科学和生物化学教授Harold Skip Garner博士和他的同事是在通过分别探查美国国家生物技术信息中心、SMP联盟、美国国家癌症研究院和英国威尔士医学遗传学研究所的编码单核苷酸多态性（coding single nucleotide polymorphisms，cSNPs)数据库发现这些位点的。SNP是人类基因组中最普遍、最简单的遗传突变。在分析中，研究人员证明大部分人类cSNPs只以少数几个特色分明的模式发生，且通常发生在DNA重复序列中。但人类基因组中这样的模式在基因点突变中却占有相当的比例。了解表型与基因型之间的联系对于了解和识别出疾病相关基因至为关键。“找到这种联系就可以明确一个基因相对于其它基因而言因时间和环境的作用发生突变的可能性。”文章的合著者、分子生物物理学研究生Monica M. Horvath解释说。“cSNP倾向的量化对于建立关于突变机制的复杂性和范围的假说至为重要，这种倾向是基因组多样性和疾病产生的基础。Ms.
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