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孤独症、囊性纤维化、几种白血病和淋巴瘤有关。研究还发现了7号染色体上入侵病毒整合的位点、倾向于断裂的脆性区域、叫做“基因丛林”和“基因沙漠”的区域，以及灵长类特异基因。通过研究300名新病人并回顾1570篇已发表的研究，研究小组识别识别出7号染色体上所有医学相关的标记，包括几百个发生疾病相关突变的染色体断裂点。在孤独症病人中发现的断裂点克用于检查孤独症特异基因。7号染色体计划得到的所有数据已经保存到一个公共数据库中，可大大强化疾病基因的研究。例如，医生可以输入在病人基因组中发现的基因缺失和已知的表型。7号染色体数据库可在www.chr7.org网站获得。加拿大基因组公司的总裁兼CEO Martin Godbout表示；“这项研究代表了加拿大对人类基因组计划史无前例的贡献。 更重要的是，它例证了公共机构和私营公司的遗传学、基因组学和临床科学家可以为了了解人类基因组及其在人类健康和疾病中的作用这一共同的目标展开合作。”
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