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一个字母的拼写错误，据认为也有可能导致不同人患特定疾病的风险产生差别。不同人之间基因组的具体“字母”拼写差异，科学上有个名词，叫做“单核苷酸多态性”。人类基因组中约有1000万个“单核苷酸多态性”。 科学家们一直认为，通过分析“单核苷酸多态性”，可以寻找到各种致病基因。几年前，欧美一些研究机构和大制药公司曾专门组建了一个财团，迄今已经找到了数百万个“单核苷酸多态性”。 寻找致病基因的捷径 不过总的来说，要识别上千万个“单核苷酸多态性”，工作量大，也很花钱。美国怀特黑德研究所戴利博士等专家的研究显示，其实没必要通过如此费劲的办法去寻找致病基因。他们发现，在DNA上位置比较接近的很多“单核苷酸多态性”会组成所谓“单倍型块”，每个块大约包含上万个“字母”，并可作为一个整体而遗传。而且，通过其中极少数的几个标记“单核苷酸多态性”，就可以识别出不同的“单倍型块”。 有了这种识别方式，便为寻找致病基因提供了一条捷径。美国国家人类基因组研究所所长柯林斯对此有一个形象的说法，他将寻找致病基因比喻为在一个城市中查找发生泄漏的煤气管。传统的“单核苷酸多态性”手段是挨家挨户地寻找，可能要花上数年时间。而“单倍型块”方法则是先将范围缩小到特定的街区，然后再逐家检查，进度会大大加快。每个“单倍型块”实际上就可以看作是一个“街区”，而一些标记“单核苷酸多态性”不妨 可以看作是“邮政编码”。新启动的国际遗传变异图谱计划，就是要绘制出这所有的“街区”和“邮政编码”，其正式名称为“国际单倍型图谱计划”。 科学家们说，如果能发现某个“单倍型块”在特定疾病人群中更为普遍，那么就可以顺藤摸瓜，在这个“街区”中找到相关的变异基因。通过这种方法，也许可以发现与心脏病、糖尿病、哮喘和癌症等常见疾病有关的多种致病基因，并能研究为什么不同的人对相同药物会产生不一样的反应。 人类基因组成果应用于医疗的关键一步 “国际单倍型图谱计划”是人类基因组计划的延伸，但也有显著不同。人类基因组计划识别的是不同人之间基因组的共同“字母”编码，而“国际单倍型图谱计划”重点是寻找“字母”拼写错误。 “国际单倍型图谱计划”总投入为1亿美元，计划在3年内完成，参与国家包括美、英、中、日和加拿大。为了尽可能全面地揭示全球人口在遗传变异上的相似和不同，该计划准备选取四大人种进行研究，除了具有北欧和西欧血统的美国人之外，还包括非洲尼日利亚的约鲁巴人、日本人和中国的汉族人。按初步设想，研究人员将在这四大人种中选择200至400人采集血液样本，然后再根据分析结果考虑是否将研究范围扩大至其他人种。 基因取样研究与伦理密不可分，为此“国际单倍型图谱计划”明确规定，所有的血液取样将在确保取得实验对象的同意后进行，而且不会涉及个人的具体身份或医疗信息，所有实验对象将只作为人种代表对待，有关结果将放入公共的数据库，免费在网上公开。 在“国际单倍型图谱计划”中，中国将负责10%的测序任务，具体工作由中科院基因组信息学中心负责，该中心主任杨焕明将担任这项计划的中方协调人。在人类基因组计划中，中国只承担了1%的工作量。从1%到10%，某种程度上说明中国基因组研究的实力越来越得到国际承认，中国在国际基因组学研究中的分量在上升。 “国际单倍型图谱计划”被认为是将人类基因组成果真正应用于医疗而迈出的关键一步，但这项计划在酝酿阶段就遭到个别专家的质疑。一些专家认为，利用“单倍型”来寻找致病基因是近一年来才兴起的新理论，是否行得通还存在着问号，在此情况下就展开大规模国际合作，也许并不明智。 人类基因组计划简介 人类基因组计划于1990年10月启动，目标是破译人类全部遗传信息，发现人类所有基因并搞清其位置和功能。该计划对于揭开生命奥秘、加深对疾病的了解、提高医疗健康水平、促进生命科学和生物产业的发展，都具有极其重要的意义，它对人们日常生活的影响将在21世纪逐渐显现。 近两年来，各国科学家的艰苦努力开始产生结果。2000年6月，人类基因组工作草图宣布绘就；次年2月，科学家们联合发表论文，正式公布了人类基因组草图的具体测定和分析结果。人类基因组计划目前正在进入绘制更精确的完成图的阶段，新启动的“国际单倍型图谱计划”既利用了人类基因组计划的成果，又对后者形成补充，是人类基因组研究的新发展。（环球时报 童灵） 来源：环球时报
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