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nbsp; “在选择Rad50突变时，研究人员借助于早先酵母研究中的发现。Petrini博士和他的同事诱导Rad50基因发生只导致编码蛋白中一个氨基酸序列改变的点突变。这样的突变已被证明可以削弱母中Rad50的功能。但科学家们很快发现，Rad50 氨基酸水平的这个微妙的变化对生物体产生了严重的、出人意料的后果。 这个Rad50突变对小鼠胚胎只有部分的致命作用，小鼠仍可出生，但体积减小了50％，出现严重的睾丸和骨髓细胞损伤。由于进行性骨髓损耗导致的严重贫血，许多突变小鼠出生后很早就死亡了（大概3个月龄）。存活时间较长的Rad50突变小鼠展示出罹患淋巴瘤的遗传易感性，研究人员将这个特征追溯到突变小鼠维持其基因组的完整性和稳定性的功能出现了问题。 但有趣的是，这些Rad50突变小鼠基因组的不稳定性并非是通过生化方法可检测到的Rad50执行原来的特色功能－－修复DNA和调控细胞周期－－的能力下降的结果，这表明总体说来，这个蛋白即使是发生极其微小的变化也足以对整个生物体产生巨大的影响。 Petrini博士和他的同事已经证实，Rad50 一个氨基酸的改变就会对遗传信息从一代细胞相下一代细胞的传递产生深远的影响，导致维持干细胞群的能力减弱，产生癌症易患病体质。这项研究表明，Rad50蛋白即使是出现一个极其微小的变异如单一氨基酸的替换，就可能为人体癌症的发生埋下种子。 谈及下一步计划的目标时，Petrini表示，其中一项任务就是要检查小鼠中引发的肿瘤，绘制出肿瘤发生过程中染色体变化种类的详细遗传图谱、我预言我们将会发现一些有趣而又具有潜在重要性的新致癌基因。消息来源：冷泉港实验室生物通编译自BIO.COM
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