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[AD340X300] [生物通讯]最新出炉的人类基因组序列草图中有许多大片段DNA缺席，洛杉矶Cedars-Sinai 医学中心的人类遗传学教授Julie Korenberg声称。更为细致地检查这些被忽略的区域－－也就是DNA重复区域－－将有助于许多疾病更好地诊断和治疗，包括各种遗传性疾病和癌症等，她说。 Korenberg在日前于马里兰州巴尔的摩召开的美国人类遗传学协会2002年会上报告说，这些自动化测序方法极易忽略的DNA区域是基因组的不稳定区域，能够引起基因的复制、缺失以及染色体的重排等变异。这些变异发生在生殖细胞中就会引起出生缺陷，发生在体细胞中就会导致肿瘤的形成。 为绘制出公共经费资助的人类基因组图谱，也就是今年6月最新版本的序列草图，科学家首先利用位置标记来定位150kb左右的大DN*段所在的染色体区域，然后在细菌人工染色体（bacterial artificial chromosomes ，BAC)中克隆这些大片段，然后科学家们再打碎这些大片段为小DN*段，进行自动化测序。 但如果一个重复序列比BAC大，计算机
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