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sp; van Heyningen在对引起人类无虹膜症（aniridia）和小鼠的小眼畸形的PAX6基因的研究中，发现一些干扰该基因的调控的染色体断裂点位于它们所控制的基因之外，van Heyningen 介绍说。有时这些断裂点位于其它基因之内，而有些－－包括距离最远的一个－－则位于基因的下游。“大多数人考虑基因调控时，都只会考虑基因上游。”她说。 控制RNA剪接的机制对于人类疾病的重要性远远超过科学家过去所想，冷泉港实验室的遗传学家Adrian Krainer 说道。10年前，一篇“里程碑意义”的文章估计，所有点突变中只有15％对剪接有直接影响。但最近对遗传性疾病如共济失调-毛细血管扩张（ataxia-telangiectasia）和神经纤维瘤（neurofibromatosis）等的研究估计，约有一半的相关突变在调控元件中是“沉默的错误”，导致剪接背离原来的目标。 “不是所有识别出来的这类突变都影响单核苷酸多态性SNP。”Krainer警告说。有可能将这些错误误划分为移码、无义和错义突变，他补充说。 剪接需要大量调控蛋白，包括增强子和抑制子等，同时要受到诸如结合亲合力以及不同细胞类型中蛋白有效性差异等这些微秒因素的影响。控制剪接的基因似乎能够维持一定水平的突变但又仍然能够行使功能，这也许可以解释为什么同一疾病严重程度可以不同。 Krainer的实验室致力于识别赋予基因功能的“基序（motif）”以及何种突变使其失去作用的研究。“识别出这些基序和突变后还要进行实验分析，这一点十分重要。”他补充说。 van Heyningen表示，完好无损的染色体和完整的细胞都是验证这些发现所必需的，此外还需要有新的序列功能测定方法。体外干细胞研究对这个领域可能有所帮助，她认为，研究人员需要尽量保持细胞完整。“淋巴母细胞瘤（Lymphoblastoma）细胞株可能是最易保存的，只要先冷藏，以后再培养细胞株就可以。”她说。 保存这些细胞株代价昂贵，但却是值得的，英国泰恩河畔纽卡斯尔大学的遗传学教授John Burn对此表示同意。他告诉BioMedNet 新闻的记者，他储存DNA样品已有几年了。现在世界上有许多储存的DNA样品，科学家将会乐于使用，但这不能因为是没有衍生这些DNA的细胞的原因，他指出。 英国BioBank计划的组织者应该收集所有500,000个DNA样品捐献者的细胞株，Burn,补充说，他正在竞选参与该计划。“我们尝试去做这些，如果我们收集了50万个DNA样品，我们必需确实了解它们。”他告诉BioMedNet新闻记者。“当然我们不指望20年内那些对此嗤之以鼻地说‘只要你能’的人对我们表示感谢。”生物通编译自BioMedNet
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