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[AD340X300] [生物通讯]通过比较两个人类基因组图谱，研究人员识别出100多个可能与某些疾病有关的DN*段。 这些人类基因组中潜在的“热点”称为“重复片段（segmental duplication）”－－即在基因组中的拷贝数不止一个的染色体片段。位于这些重复片段内的基因能够过量表达，已知一些遗传性疾病与这些基因的表达增加有关。 为揭示人类基因组中的这些重复片段，由俄亥俄州凯斯西部保留大学（Case Western Reserve University ）的Evan E. Eichler领导的研究小组将现有人类基因组计划免费公布的数据与早先的私营公司赛莱拉基因组公司公布的人类基因组数据进行了比较。 遗传学家们早就知道什么是基因片段重复，通过这个过程复制的DN*段发生断裂，跑到基因组中的新位点上。有时这个片段复制过程会导致疾病，但大多数情况下，复制基因不会立即产生有害作用，最终往往是在进化过程中被修饰或“沉默”。 这一现象对于基因测序者而言是一大挫折和挑战，这是因为设
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