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设计用于匹配DN-段的组装程序很容易被基因组中潜伏的成千上万的重复片段和近似重复片段所困扰。 为解决这一问题，Eichler的研究小组发明了一种新运算法则来精确探查赛莱拉基因组公司使用全基因组鸟枪法测得的序列数据。 他们的研究结果发表在8月9日期的《科学》杂志上。 Eichler接受路透社记者采访时表示，他的研究小组能够“搜查”出145个两侧被完全一样的重复序列包围的新DN-段。而另外识别出的24个“热点”已证明与遗传疾病有关。 由于这145个新位点很有可能就是科学家们所称的“遗传不稳定点”，因而他们下一步进化研究这些新位点在人类疾病所扮演的角色，Eichler表示。 “未来，我们将把研究重点放到这些新DNA区域上，确定它们是否与某些尚未找到明确病因的人类疾病有关，如孤独症和智力迟钝等。 另一惊人的发现是：由于重复序列在基因组中是如此普遍，研究小组估计人类基因组的公共数据库中可能有多达100,000个SNP被错误识别，他们是发生变异的序列而不是真正的多态性。 进化生物学家无疑将会对这一发现充满兴趣，因为与所有期望相反，人类基因组中的许多重复DN-段似乎都是基因密集区。有一个理论认为，这个过程是进化的的一个主要“发动机”，即这些在生物学上过剩的“额外”基因片段能够通过引起有害作用的可能性较小的突变被修饰或“专化”。消息来源：《科学》2002;297:1003-1007. 生物通综合编译自RETUERSHEALTH 和GENOMEWEB
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