绘制人类基因组SNPs的地形图

sp; Altshuler 和他的同事发现，SNPs倾向于簇集在基因组的某些区域。一些位点可能根本就不存在SNPs，而另一些却含有大量SNPs。 “我们对于为什么基因组中有的区域SNPs多，有的区域SNPs少很感兴趣。”他说。换言之，也就是为什么一些区域的“字母排版”更丰富。 Altshuler认为，基因组某些部分代代相传过程中相对未发生改变可能是造成这种不均衡地形的原因。被Altshuler称为“祖传大块头 ”的不含SNPs的区域在世代遗传过程中可能未经历遗传重组，即“遗传洗牌”。而其它汇集SNPs的基因组区域，则可能经历了频繁的遗传重组，他推测说。 Altshuler 打比喻说，基因组就好比是一床代代相传下来的“拼缝起来的被子”。研究人员认为，人类有许多家族进化树，有的某些区域没有SNPs，而有的恰好在那些区域有许多变异。这些大块遗传材料，正式名称为单元型（haplotype），是基因的一种复合变异。Altshuler解释说，单元型使寻找遗传因素对疾病的影响更容易。他指出，人类基因组中约有1千万个SNPs，但每一单元型就含有约50个SNPs。要定位引起疾病的遗传变异，科学家需要筛选的是单元型而不是所有的个体SNPs，他解释说。 “有了这些单元型，疾病研究将会容易很多。”Altshuler说，但他同时也指出，这样的检测目前仍然难度很大。生物通摘译自 Reutershealth
< 1 > < 2 >

设为首页 | 加入收藏 | 广告服务 | 友情链接 | 版权申明