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在人类所有的遗传病中，神经系统疾病几乎占了60％ 以上，人类基因组测序的完成，必然会对今后神经科学以及神经遗传病的研究带来较大冲击。预期在今后几年内，能发现更多的神经系统疾病相关基因；进一步诠释神经系统遗传性疾病的分子机制；为寻找相关疾病的治疗途径提供理论基础。 2001年2月，两个不同的国际协作组织和公司，分别向全世界宣布了人类基因组测序计划已经初步完成的消息，在生物科学界引起了很大震动。神经分子生物学的多个领域，正在因人类基因组序列的阐明而得以飞速进展。同样，对于临床神经病学中有关遗传性疾病的发病机制、诊断和合理的治疗等，预期在今后几年内，可能在以下几方面获得突破： 发现更多疾病相关基因 就在人类基因组计划完成后的半年内，有关研究机构已经应用了位置克隆技术（即在不了解基因或基因产物功能的条件下，鉴定基因位点），又陆续发现了13种与神经系统疾病相关的基因，如脑海绵窦畸形（CCM1）基因，肢带型肌营养不良2G型（LGMD－2G）基因，全身型癫伴热性惊厥（SCN1A）基因,脊髓小脑变性10型（SCA－10）基因，巨轴索型神经病（GAN）基因，淀粉样蛋白前体 β－分泌酶2（BACE－2）基因等，其中部分基因也能在小鼠、果蝇等基因组中表达。研究者在比较了人类和其他生物基因组间的差异后发现，有一些是在人类基因组特有的区域（如含有connexon区域的蛋白）,而另一些则是在人类基因
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