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因显著增多的区域（如神经生长因子和神经营养因子，semaphorin蛋白,突触标记蛋白synaptotagmin，髓鞘生成基因等），并阐明了这些区域的增多可能是导致神经功能增高的主要因素。 进一步诠释 遗传病分子机制 由于多种动物模型（如小鼠、果蝇、线虫等）和人类具有不少的异种同型基因（ortholgue,相同的结构基序和核苷酸序列），从对于这些动物基因组的实验研究中所见的基本生化途径的变化，能探知人类神经系统疾病相关的发育、行为等神经功能异常的分子机制。例如个别基因在剪接或翻译后过程中，任何一种形式的修饰（如糖基化、甲基化、磷酸化、硫酸化、泛素化等）都可以直接干扰基因表达。这些剪接或修饰因素已经在多种老年变性病中得到证实。又如在动态突变性遗传病（三核苷酸CAG等重复扩展性遗传病）中的遗传早发现象，重复序列候选基因的筛选等，也将在相关的动物模型基因组序列的进一步研究中得以阐明。 提供治疗新途径的理论基础 按一般规律，如某个突变基因一经被确定，有可能在同种动物体细胞内寻找该基因的同种异型基因（paralogue, 即在进化过程中与该基因相关的基因，如基因片段的重复等），作为寻找该基因突变所导致疾病的治疗靶点，主要是由于同种异型基因能增加该基因潜在的治疗靶点。例如在假肥大型肌营养不良（DMD）的肌细胞膜上，发现了与基因产物抗萎缩蛋白（dystrophin）异型的 utrophin基因所编码的蛋白，在上行调控后能延缓或减轻DMD临床症状。在CAG重复扩展型遗传病中，发现了组织型转谷酰胺酶（tTG）在转运CAG （即谷酰胺的密码）的作用，现正有人在动物模型中，以tTG作为靶点，企图寻找影响该酶活力的治疗方法。此外，近年来所发展的新学科－基因组药理学（pharmacogenomics），是介于基因组学和药理学之间的边缘学科。就是在人类基因组的知识逐渐深化以后，评估某些对疾病素质有关的候选基因，能否改变对某一类药物特定的反应。甚至在不远的将来，对于不同基因组的家族，能采用不同的个性化的治疗措施，也是一种很有希望的前景。 摘自 中国医药论坛报
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