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央视国际消息:我国科学家在基因科研中揭开一个“世纪之谜”:上海交通大学与中科院上海生命科学研究院的一个联合研究室利用基因克隆技术,成功地找到并克隆了A-1型短指(趾)症的致病基因--IHH基因。这一科学发现在7月16日出版的国际杂志《自然遗传学》和《美国人类遗传学》刊出后,获得国际学术界的高度首肯和重视。 上海交通大学与中科院上海生命科学院今天联合举行的信息发布会宣布:这一重大发现,在世界上第一次揭示了IHH基因在引起人类遗传疾病中的作用,因而确立了我国在这一学科中的国际领先地位。 据介绍,这一研究成果有着重大的学术意义和应用价值,研究人员所提供的研究程序和研究结果精度高,有关IHH基因精细突变数据,已提供并已成为开展A-1型短指(趾)症这类疾病的诊断的基础,并为治疗提供了依据,为相关药物开发确立了靶点。 此外,这项成果还为认识指(趾)骨的发生和发育以及相关疾病的防治提供了第一手资料,特别是研究人员在对3个大的家系的研究发现,IHH基因中的3个不同的突变位点均能导致A-1型短指(趾)症的发生,同时与人的身高有关。研究人员通过对小 < 1 > < 2 >
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