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    我国科学家找到A-1型短指(趾)症致病基因

    小鼠研究后的结果表明,IHH基因产物参与了基因转录起始的调节,据此推断IHH基因出现的差错和突变,很可能导致骨骼生成的异常,从而为人类揭开身高之谜提供了重要的分子遗传学相关数据和理论依据,对提高人类自身健康水平有着潜在的应用前景。     科研人员是在经过两年的潜心研究后获取这一重大成果的。人类指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病,其中多指(趾)与并指(趾)较为普遍,患者不仅伸手难看,而且影响正常工作与生活,大大降低生活质量。1 9 0 3 年法拉比在他的哈佛大学医学院博士论文中,首先报道了世界上第一例符合孟德尔遗传学规律的常染色体显性遗传病A-1型短指(趾)症畸形病例。此后这一病例在世界上大多数遗传学教科书中被广泛应用,因而备受人们关注。由于这一病例在历史上的特殊地位,各国科学家对其基因定位和克隆的竞争一直十分激烈,但在近乎一个世纪的研究中,对这种疾病的基因定位仍是一张白卷,更谈不上采用有效药物对其治疗,给全世界留下了一个“世纪之谜”。
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