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5月18日出版的《自然》杂志刊登消息：德、日、法等国科学家组成的研究组即将完成对人类最短的一对染色体，第21号染色体的基因测序工作。该项工作的完成将标志生命科学史上一个重要的里程碑。第21号染色体的长臂端大小约33.65Mb,99.7%的序列已被测定（公布序列全长33,546,361 bp），短臂端已有281，116 bp的序列被测定。根据已测定的序列，21号染色体含127个已知基因，98个潜在的新基因和59个假基因。据称，第21号染色体基因测序工作的完成将有助于人们对唐氏综合症（先天性小儿痴呆症）的发病机理有更全面的了解，从而使人们有可能治疗这种在新生儿中发病率达七百分之一的先天性疾病；另外，这也将有助于揭示某些与第21号染色体位点缺失相关的实体瘤的致病机理。 令科学家们倍感惊奇的是，第21号染色体占人类基因组的1%，仅含不到300个可识别的基因，而大小与之相似的22号染色体上的基因含量则丰富得多。然而这两条染色体碱基的含量共占人类基因组的2%，共有约770条基因。由此可推算，整个人类基因组所含的基因数可能不会超过4万，远远低于预计值。
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