心肌病与桥粒蛋白基因有关

生物通报道：美国休士顿贝勒医学院（Baylor College of Medicine，BCM）和德克萨斯州儿童医院（Texas Childrens Hospital ，TCH）的研究人员应用遗传学手段，揭示心肌病和青年猝死的病因存在于先前一直被医学界忽视的右心室。 8月17日网络版《Circulation Research》中，BCM儿科教授、TCH儿科心脏病学主任Jeffrey Towbin博士发表文章说：通过小鼠实验首次证实了心肌病的遗传起源。“我们首次实现将一种人类致病基因注入到动物模型中，用于更详细地研究这种基因的致病机制。” 致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)是一种稀少的、逐步恶化的心肌坏死、心脏功能降低的疾病。患者常常表现为：易疲劳、心律不齐（arrhythmia），并有心力衰竭和心源性猝死的危险。 Towbin及其同事在先前的研究中首次分离出桥粒斑蛋白基因（desmoplakin gene）突变体（桥粒斑蛋白是心脏细胞连接的关键蛋白）。此次由美国国立卫生研究院和美国国家心肺及血液研究中心（The National Heart, Lung and Blood Institute）资助的实验中，研究人员移植人类桥粒蛋白基因突变体到小鼠中，导致小鼠
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