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    化学基因疗法

    重复就会使发作年龄提前两年。这种扩张突变究竟是如何引起疾病的还是一个谜,但每种病似乎涉及到一个扩张中发生的无关机制有关。因此,靶向重复扩张下游影响的治疗策略只能治疗一种疾病。相反,Gomes-Pereira和Monckton的策略是抑制重复扩张,他们预言这个策略可以治疗所有重复扩张相关紊乱。“如果没有体细胞的不稳定,大多数亨廷氏症和强直性肌肉萎缩症病人都不会患病。”Monckton说。首先,研究人员创造出携带一个来自引起人类1型强直性肌肉萎缩症的基因片段的扩张重复序列的转基因小鼠。这些小鼠骨骼肌中未发现异常,但表现出类似强直性肌肉萎缩症病人中观察到的DNA不稳定性。Gomes-Pereira 和Monckton还提取转基因小鼠的细胞进行培养,发现插入的重复序列是以组织特异性和年龄依赖性的方式扩张的,这使得转基因小鼠成为人类DNA重复不稳定性的一个极佳模型。研究人员还证明,他们可以通过用某些化学物种治疗这些细胞来改变重复扩张的动力机制--可以增加扩张速率,更重要的是也可以降低扩张速率。
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