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生物芯片技术是近年来生命科学与微电子学相互交叉渗透发展起来的一门新技术。随着人类基因组计划（HGP）研究的不断突破，这门技术已广泛应用于基因诊断、功能基因研究、基因组文库图型分析、新药的研究与开发、法医学等诸多领域。生物芯片技术主要通过平面微细加工技术构建的微流体分析单元和系统，以实现对细胞、蛋白质、核酸及其它生物组分的准确、快速、大信息量检测，具有高度平行性、多样性、微型化和自动化的特点。常用的芯片有基因芯片和蛋白质芯片两大类，多数为前者（DNA芯片）的寡核苷酸微阵列。它以分析核酸中的碱基序列特征为基础，通过对受检者的某一特定基因和其转录产物进行分析测定而对某种疾病进行诊断，使医学诊断方法从当今的生化、免疫、病原学诊断跃升到一个新的台阶。它特异性强、灵敏度高，可对疾病进行早期诊断，更利于疾病防治。现将近年的应用情况介绍如下。用于遗传性疾病的监测随着HGP的逐步完成，许多遗传性疾病的相关基因被相继定位，为从基因水平上认识本类疾病并为早期诊断奠定了基础。如血友病、苯丙酮尿症、地中海贫血、老年痴呆症、亨廷顿舞蹈症、某些精神病等的致病基因已定位，因此可将对应于突变热点区的寡核苷酸探针合成或点加于DNA芯片上，通过一次杂交完成对待测样品多种突变可能性的筛查，实现对多种遗传病的高效快速诊断。国外现已成功地将这一技术用于β-珠蛋白基因的突变检测以诊断地中海贫血，其高准确性及高自动化特性有望成为
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