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    PNAS:干细胞突变为疾病研究提供重要线索

    生物通报道:在最新一期的PNAS(Proceedings of the National Academy of Sciences)上,美国的研究人员报道了他们有关真性红血球增多症(Polycythemia vera)的最新发现。 真性红血球增多症是一种血液疾病,常与白血病有关。在这种疾病中,一些干细胞株发生异常增殖,造成骨髓的增生性病变。在美国,每年的真性红血球增多症患者约为10000到15000人,多发生在60岁左右的老年人,儿童时期则极为罕见。由于红血球增多,导致血液粘稠度增加、血流缓慢、微循环障碍、全身血管扩张充血。常见的症状有头痛眩晕、视力障碍、面色发红、眼结膜充血、 血压增高、肝脾肿大和血管栓塞等症状。在这项新的研究中,研究人员发现JAK2信号途径中的突变会使细胞绕过身体调控红血球制造的机制——红血球生成素与其受体结合。研究发现,80%以上的真性红血球增多症患者的JAK2发生了突变。这种突变会永久性地使编码的酶一直处于制造状态,从而导致红血球数量过高。这项研究揭示出,靶向JAK2 突变的等位基因的抑制剂可能抵抗这种罕见疾病,而不会抑制正常干细胞的分化,患者就可以继续制造正常的红血球、血小板和白血球。 干细胞治疗脊髓损伤大鼠获成功干细胞开拓的新世界——最新成果要览(上)挑战旧理论:运动神经元祖细胞是干细胞?脐带血中发现全能干细胞?治疗性克隆进展:克隆出受精干细胞(
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