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据2002年1月26日出版的Lancet杂志报道:科学家通过干细胞技术对人类早期脑发育过程的研究,发现唐氏综合症患者的一系列在脑发育过程中起关键作用的基因遭到了破坏。这项研究成果刊登在1月26日出版的英国著名医学杂志《柳叶刀》 ( Lancet )上。来自英国剑桥大学、伦敦大学和威斯康森-麦迪逊大学(University of Wisconsin-Madison )的科学家报道了他们对从唐氏综合症患者以及正常胎儿体内分离到的干细胞进行遗传分析的研究结果。唐氏综合症是引起人类智力发育障碍最常见的一种疾病。他们研究了一系列造成唐氏综合症的重要的细胞与分子过程,这些结果阐明了在唐氏综合症患者中起关键作用的某些细胞和分子。这是首次应用人类细胞进行的此类研究。威斯康森-麦迪逊大学解剖学与神经学教授,该论文作者之一的Clive N. Svendsen称,这项研究的一项主要成果是发现遗传上的基因缺陷会造成早期脑发育细胞一系列戏剧性的变化。Svendsen现在是威斯康森-麦迪逊大学干细胞研究中心的负责人,该中心是世界上进行人类发育、发育异常和神经退化性疾病研究的著名机构之一。他说:“这项研究说明人类特异基因的缺陷对神经发育会造成重要的影响。”Svendsen和剑桥大学的Sabine Ba < 1 > < 2 >
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