美国采用高通量基因筛查技术研究肌萎缩性脊髓侧索硬化症（文）

“例如，我们不知道ALS是不是由大量相互作用的基因、基因加上环境或者只是环境所引起的。我们工作的目标就是对此进行解释。”　　在此项研究当中，科学家从病人和健康的对照人身上搜集脱氧核糖核酸（DNA）并成功进行筛查，以选出特定的样本。与没有感染此疾病的人相比，这些特定的样本在ALS患者身上出现的频率更高。　　这项工作的关键在于科学家们采用高分析率和全基因组相关性研究的技术，这是一种具有高通量的方法（也就是说，它可以同时处理许多样本），该方法使用自动化和最新的基因探测芯片技术，以一种6个月前不可能达到的速度和精确度来挖掘每一个病人的DNA信息。　　该研究项目开始于2005年春天，并已完成预期进展，这反映出各国科学家和临床医生间具有高度的协作精神。例如，美国国家神经疾病与中风协会将在全美范围内多个医学中心的ALS临床医生为此项研究收集的样本捐献出来。　　研究人员期望在接下来的几个月内开始进行重要的分析并得出结论。发现直接导致ALS的基因，或者使人们容易感染此类疾病的基因将为治疗提供新的目标。自发现过氧化物歧化酶（SOD1）突变形式导致ALS发病以来的10年里，科学家还发现了大量的其他ALS相关基因突变。　　然而，偶发性ALS的基因基础仍然远远不能确定。90%的ALS患者属于偶发性ALS，它似乎可以无需家族性病史自然发生。即使此类疾病与家族性ALS在临床上无法进行辨别，但不同的基因可能是其发病的原因。无论如何，它们在破坏运动神经神经元的方式上有着共同之处。那就是为什么在一种类型里被证实的一个基因突变可以帮助理解其他的基因突变。　　通过这项研究工作在一个基因或多个基因与ALS之间找到一种科学的重要的联系将为更为广泛的国际研究创造条件。特雷洛称，“但即使我们没有找到这种联系，那就间接地表明偶发性ALS并不是基于基因。那时，我们应将研究集中于环境。”　　注：这篇报告是由在约翰斯•霍普金斯医院从事ALS研究的Packard中心发表的，这是一个得到约翰斯•霍普金斯大学医学院部分支持的组织。研究小组成员包括：Packard中心和约翰斯•霍普金斯医院医学和哲学博士杰弗里•罗斯坦，国家防老研究所神经遗传学实验室詹尼弗•斯凯米克、索尼阿•斯库尔兹、安吉拉•布利顿、萨姆帕斯•阿勒帕里、方洪春（音）和J拉斐尔•吉布斯，意大利都灵大学艾德里安•奇奥。英文原文链接参见：http://www.sciencedaily.com/releases/2006/11/061129093300.htm
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