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新华网2006年10月23日电 经过大量实验室研究和临床实验,法国专家发现了导致新生儿先天性感音神经聋的基因,并发明了诊断这种疾病的分子诊断法,为使患儿不失去听力带来了希望。 法国巴斯德研究所在为此发表的新闻公报中说,这项研究是该所珀蒂教授领导的研究小组与法、德一些大学的研究小组合作完成的。研究成果已经发表在《细胞》杂志上。 先天性感音神经聋多因先天性内耳畸形所致,但还有一部分患儿的耳蜗外观虽无异常,却不能发挥正常功能。这部分患儿多有残余听力,但由于诊断不及时,不能尽早采取保护措施,致使他们永久性地完全丧失听力。为此,研究人员进行了大量研究,结果发现,导致耳蜗没有正常功能的是一种基因异常,这种基因对耳蜗听觉细胞的声音传导起关键作用。在此发现的基础上,他们发明了识别这种基因变异的分子诊断法。 研究人员强调说,先天性感音神经聋患儿的残余听力失去后是不可逆的,如果能够及时确诊,尽早为他们安装耳蜗电子助听器,可以较好地保护他们的听力,避免失聪。研究人员已通过这种方法为两个法国患儿进行了诊断,并为他们安装了助听器,使两个孩子保住了听力。 法国专家指出,他们发明的分子诊断法可以 < 1 > < 2 >
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