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在小鼠的胚胎干细胞中加入人类21号染色体的一个副本后，这些小鼠出现了唐氏综合征的症状。 科学时报2005年10月7日讯 经过十多年的不懈努力，研究人员最终赢得了一项遗传工程研究的胜利，培育出一个几乎完全拷贝人类21号染色体的实验室小鼠品种。这一品种所具有的与众不同的基因组模拟了唐氏综合征患者的基因构成，唐氏综合征是一种最常见的智力缺陷遗传形式。 唐氏综合征患者具有一个21号染色体的额外副本，从而导致了一定的中等智力缺陷和异常面部特征。由于小鼠版本的人类21号染色体基因很难与3个小鼠染色体相互分离，因此使建立小鼠唐氏综合征模型变得非常困难。 为了培育出一个更好的小鼠模型，由英国伦敦神经学研究所的Elizabeth Fisher和英国伦敦国家医学研究院的Victor Tybulewicz领导的研究小组，开始尝试一些以前从未做过的事情：他们设法将整个人类染色体植入小鼠体内。然而这并不是一件容易的事。研究小组从人体的纤维原细胞中提取了染色体，并且将这些染色体植入小鼠的胚胎干（ES）细胞中。Tybulewicz指出，一个经过标记的基因会指示哪些ES细胞与21号染色体相结合——通常情况下，只有一到两个细胞会从数千个细
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