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研究发现线粒体基因Uqcrc1与Rett综合征有关 http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=35916MECP2复制与男性的智力障碍 http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=27196在神经元细胞表达MECP2蛋白可挽救Rett综合症小鼠 http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=13698与瑞特综合症有关的一种缺陷蛋白 http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=19995 Rett Syndrome (RTT) 是一种由于x-连锁的MECP2基因突变引起的神经系统紊乱疾病,特点是发育迟缓伴随有衰退现象。因为男性只有一个X染色体,MECP2 突变经常是致死性的。所以这种疾病几乎全部见于女性。RTT在各个人群中都存在,在女婴中发病率为1/10,000至1/23,000,婴儿刚出生时表现正常,在6 < 1 > < 2 >
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