|
|
|
|
|
|
|
|
地中海贫血是由组成珠蛋白的X珠蛋白链和B珠蛋白链基因突变的引起，它包括X 地中海贫血和B地中海贫血，世界疾病在我国南方各省区的发病率相当高，个别地区 可达18%，它的严重的影响人口的质量.一、地中海贫血的临床 (一)X地中海贫血的临床:X地中海贫血在临床上可分为四 种类型①HbBarst胎儿水肿综合征②HbH病③轻型(标记型)X地中贫血及④静止型地中 海贫血.(二)B地贫在临床上亦分为四型①重型B地中海贫血，②轻型B地中海贫血③中 间型地中海贫血及④遗传性胎儿Hb持续存在症.其中第④类型较为常见.二、地中海贫血的遗传学 (一)α地中海贫血:α地中海贫血的发生是由于α珠蛋 白链基因突变的结果，α珠蛋白是基因定位于16P16-4er)，每条染色体上均有两个α 珠蛋白基因，该基因其长30Kb其中包括有两个假基因和一个胚胎性Hb链基因，每个α 基因含有两个内含子和3个外显子总长约0.5Kb.(二)β地中海贫血:β地中海贫血由β 珠蛋白链基因突变所引起，该基因定位于11P15.5，总长度约70Kb，其中有许多胚胎性基因及假基因，而β珠蛋白基因有两个内含子和3个外显子，总长约为1.126Kb.三、α和β珠蛋白基因的突变类型 (一)α-基因的突变:在α-基因的突变中，以 缺失型突变最为常见，其缺失的范围可从两个α-基因均缺失至一些小片段的缺失均 可在人群中检出，α-
< 1 > < 2 >
|
|
|
|
|
设为首页 | 加入收藏 | 广告服务 | 友情链接 | 版权申明
Copyriht 2007 - 2008 © 科普之友 All right reserved |
