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血友病A是常见的遗传性凝血障碍，它是由凝血因子Ⅷ的基因缺陷而致其功能异 常的致其发病率改为1/1000男性，女性患者极为少见.在临床上，血友病大都有家族 史，亦有约20～30%的患者为散发病例，为新生基因突变所致.一、血友病的遗传学 本病为X连锁隐性遗传病，其基因定痊于Xq28.因子Ⅷ(FVⅢ)基因全长约为186Kb， 包括26个外显子和25个内含子，其mRNA全长约为9Kb，CDNA占为9009bp.其翻译产物为 2351个aa残基的多肽链.在FVⅢ基因内含有多个酶切位点，在其翻译区尚有VNTR序列 及(CA/n重复序列.二、FVⅢ基因突变的特点 (一)大范围的缺失，重排，重复及括入仅点血友病A的5% (二)FVⅢ基因突变的主要类型为单碱置换所引起的点突变，目前还发现的单碱是 置及在八十种以上，几乎涉及FVⅢ的所有外显子和部分内含子.三、PCR技术在血友病A基因产前诊断中的应用 FVⅢ基因突变以点突变为主，而且有高度异质性，因此对患者的诊断10前还是主 要依据临床表现进行，在一个家系内若要进行血友病A的产前诊断，则必须用连锁分 析的方法，该方法的应用则必须满折方法有以下两种:(一).PCR-RFLP 在因子组基因内及其复侧有多组RFLP位点可用为标记进行连锁分析进行产前诊 断，常用的PCR-RFLP位点有两种，其引物序列，酶切片段多者情况见下表.
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